هموفیلی چیست ؟

موسسه حمايتي بيماريهاي خوني سمنـان

The Blood Disease Protecttive Institute Of Semnan

هموفیلی چیست :

روز جهانی هموفیلی اولین بار در سال 1989 به جهانیان معرفی شد. در واقع فدراسیون جهانی هموفیلی، هفدهم آوریل را به احترام روز تولد فرانك اشنابل از بنیان گذاران فدراسیون جهانی هموفیلی و یابنده فاكتور WFH كه نقش مهمی در انعقاد خون دارد، به نام "روز جهانی هموفیلی" معرفی نمود.

شعار روز جهانی هموفیلی در سال 2009 (مطابق با 28 فروردین 1388) عبارتست از : "در كنار هم ، مراقب هم" كه بر اهمیت درمان جامع در امر توزیع بهداشت و درمان در هموفیلی حكایت دارد.

هموفیلى نوعى بیمارى ارثى خونریزى دهنده و نوعى اختلال در انعقاد خون است.

در كودكان مبتلا به هموفیلى به دلیل كمبود فاكتورهاى انعقادى خون و یا فقدان كامل این فاكتورها، توانایى بندآمدن خونریزى وجود ندارد.

فاكتورهاى انعقادى، پروتئین هاى خاصى هستند كه وجود آنها براى لخته شدن خون ضرورى است. لخته شدن درست و به موقع خون، از خونریزى شدید جلوگیرى مى‌ كند.

انواع هموفیلی :

فاكتورهاى زیادى در خون وجود دارند كه در ایجاد لخته و توقف خونریزى نقش دارند. كودك مبتلا به هموفیلى فاقد یكى از فاكتورهاى مورد لزوم براى لخته شدن خون است یا مقدار كمى از آن را دارا می باشد.

از جمله فاكتورهاى موثر در انعقاد خون، فاكتورهاى هشت و نه هستند. هموفیلى بر اساس شدت نیز دسته بندى مى شود. هموفیلى مى تواند با توجه به سطح فاكتورهاى انعقادى خون، ملایم، متوسط یا شدید باشد.

سه نوع اصلى هموفیلى شامل موارد زیر است:

هموفیلى نوع A:به دلیل فقدان فاكتور هشت ایجاد مى شود. تقریباً 85 درصد مبتلایان به هموفیلى، به هموفیلى نوع A مبتلا هستند.

هموفیلى نوع B:به دلیل كمبود فاكتور نُه ایجاد مى‌ شود.

بیمارى فون ویلبراند:سطح خونى بخشى از فاكتور هفت به نام فاكتور "فون ویلبراند" یا "كوفاكتور ریستوستین"، كاهش یافته است. فاكتور فون ویلبراند به پلاكت ها(سلول هاى خونى كنترل كننده خونریزى) كمك مى كند كه به دیواره سیاهرگ یا سرخرگ بچسبند. در غیاب این فاكتور، زمان خونریزى افزایش مى یابد، زیرا پلاكت ها نمى توانند به دیواره رگ بچسبند و براى توقف خونریزى، تشكیل لخته دهند.

علت هموفیلی :

هموفیلى نوع A و B از طریق ژنى كه روى كروموزوم X است، به ارث مى رسند. دختران، دو كروموزوم X دارند، در حالی كه پسرها داراى یك كروموزوم X و یك كروموزوم Y هستند.

زن ناقل هموفیلى، فقط یك ژن هموفیلى بر روى یكى از كروموزوم هاى X خود دارد و در صورت باردار شدن، یك احتمال پنجاه درصدى براى انتقال ژن به جنین وجود دارد. در صورتى كه جنین، پسر باشد، ابتلاى وى به هموفیلى قطعى خواهد بود. حال آن كه انتقال ژن مادر ناقل به فرزند دختر، وى را ناقل بیمارى خواهد كرد. اگر پدر مبتلا به هموفیلى باشد، اما مادر ناقل ژن نباشد، هیچ یك از پسران دچار این بیمارى نخواهند شد، ولى همه دختران ناقل مى شوند.

تقریباً در میان یك سوم كودكان مبتلا به هموفیلى، سابقه خانوادگى ابتلا به این بیمارى وجود ندارد. اعتقاد بر این است كه در این موارد، بیمارى مى تواند با یك ژن جهش یافته مرتبط باشد.

شیوه‌هاى آزمایشگاهى جهت بررسى ناقلین احتمالى وجود دارد كه تعیین مى ‌كند كه آیا آنها در واقع ناقل ژن غیرطبیعى هستند یا خیر.

سطح خونى فاكتورهاى انعقادى در ناقلین هموفیلى معمولاً طبیعى است، اما ممكن است این افراد مستعد كبودشدگى باشند و در زمان جراحى و كارهاى دندانپزشكى بیشتر خونریزى كنند، و یا از خونریزى هاى مكرر بینى یا خونریزى شدید قاعدگى شاكى باشند.

در بیمارى فون ویلبراند، ژن مسئول كمبود پروتئین( فاكتور فون ویلبراند) بر روى كروموزوم جنسی قرار ندارد، بلكه جایگاه آن یك كروموزوم غیرجنسى است. بنابراین دختران و پسران به یك نسبت به بیمارى مبتلا مى شوند. ژن عامل بیمارى، "اتوزومى مغلوب" است. این بدان معناست كه اگر یكى از والدین، آن را دارا باشد، احتمال انتقال آن به هر یك از فرزندان، پنجاه درصد خواهد بود.

كودكان مبتلا به فون ویلبراند مى توانند این بیمارى را از والدین به ارث برده باشند، اما داروهاى خاص، اختلالات خودایمنى، اشكالات كلیوى و برخى سرطان ها نیز مى توانند این بیمارى را ایجاد كنند.

موسسه حمايتي بيماريهاي خوني سمنـان

The Blood Disease Protecttive Institute Of Semnan

علائم هموفیلی :

از آنجایى كه هموفیلى، بیمارى انعقاد خون است، شایع ترین علائم آن، خونریزى زیاد و غیر قابل ‌كنترل است.

خونریزى زیاد

خونریزى در مبتلایان به هموفیلى نسبت به افراد سالم با سرعت بیشترى اتفاق نمى افتد، بلكه زمان آن طولانى تر است. شدت هموفیلى با مقدار فاكتورهاى انعقادى خون مشخص مى ‌شود.

بیمارانى كه سطح خونى فاكتورهاى انعقادى در خون آنها، در حدود ده درصد باشد (در افراد سالم میانگین سطح خونى فاكتورها صد درصد است) تنها در جراحى هاى بزرگ یا در زمان كشیدن دندان، دچار خونریزى مى ‌شوند.

حتى ممكن است در این افراد، قبل از وقوع عوارض جراحى، هموفیلى تشخیص داده نشده باشد.

زمانى كه سطح خونى فاكتور هشت یا نه كمتر از یك درصد باشد، شدت هموفیلى بالا خواهد بود.

در این افراد، با كمترین فعالیت روزمره، خونریزى اتفاق مى ‌افتد و همچنین ممكن است جراحت خونریزى دهنده نامشخص باشد. خونریزى غالباً در مفاصل و سر اتفاق مى افتد.

تمایل به خونریزى:

احتمال خونریزى با ضربه هاى كوچك به بینى، دهان و لثه ها وجود دارد. همچنین مسواك زدن، و یا كارهاى دندانپزشكى، سبب خونریزى زیادى مى شود.

خونریزى مفصلى:

همارتروز(خونریزى درون مفصل) مى تواند درد، خشكى و بى حركتى مفصل و در نهایت بد شكل شدن مفصل را در صورت عدم درمان مناسب و به موقع، سبب شود.

مفصل زانو شایع ترین محل عوارض ناشى از خونریزى هموفیلى است. خونریزى هاى مفصلى مكرر مى تواند منجر به آرتریت مزمن دردناك، بدشكل شدن مفصل و لنگیدن شود.

خونریزى عضلانى:

خونریزى درون عضلات مى تواند ورم، درد، و قرمزى را سبب شود. خونریزى زیاد در این محل ها مى تواند با افزایش فشار بر روى بافت‌ها و اعصاب منطقه، آسیب و بدشكل شدن دائمى را به همراه داشته باشد.

خونریزى مغزى:

خونریزى درون مغز مى تواند با ضربه به سر و یا به طور خود به خودى اتفاق افتد كه شایع ترین علت مرگ در كودكان مبتلا به هموفیلى و جدى ترین عارضه این بیمارى است. خونریزى مغزى مى تواند حتى با یك ضربه كوچك به سر و یا بر اثر زمین خوردن كودك روى دهد. خونریزى هاى كوچك در مغز مى تواند باعث كورى، عقب افتادگى ذهنى و انواع نقایص عصبى و در صورت عدم تشخیص و درمان فورى، منجر به مرگ شود.

كبودشدگى:

كبودشدگى و كوفتگى مى تواند با تصادفات و ضربه هاى كوچك روى دهد و مى تواند هماتوم هاى (خون مردگى یا تجمع خون در زیر پوست كه تولید ورم مى‌كند) بزرگ ایجاد كند. به همین دلیل در بیشتر موارد، تشخیص بیمارى در سنین دوازده تا هجده ماهگى انجام مى شود، یعنى زمانى كه فعالیت كودك افزایش یافته است.

خونریزى از سایر نقاط بدن:

وجود خون در ادرار و مدفوع كودك نیز مى تواند علامت هموفیلى باشد.

علائم هموفیلى مى‌تواند با سایر اختلالات و اشكالات خونى مشابه باشند. لذا همیشه براى تشخیص بیمارى با پزشك كودكتان مشورت كنید.

موسسه حمايتي بيماريهاي خوني سمنـان

The Blood Disease Protecttive Institute Of Semnan

تشخیص هموفیلی :

پزشك كودك شما ممكن است علاوه بر گرفتن یك شرح حال كامل و انجام معاینات بالینى، آزمایش هاى خونى متعددى را شامل اندازه گیرى مقدار فاكتورهاى انعقادى خون، شمارش كامل سلول های خونی (CBC)، اندازه گیرى زمان خونریزى، و یا تست DNA تجویز نماید. همچنین ممكن است جزئیاتى را در مورد سابقه خانوادگى كودكتان سئوال نماید.

درمان هموفیلی :

درمان خاص هموفیلى توسط پزشك و بر اساس موارد زیر تعیین مى شود:

* سن كودك، سلامت عمومى و تاریخچه پزشكى وى

* گستردگی، نوع و شدت بیمارى

* تحمل كودك نسبت به داروها، درمان ها و روش هاى خاص

* انتظارات درباره سیر بیمارى

* دیدگاه و یا انتخاب شما

هدف از درمان هموفیلى، پیشگیرى از عوارض بیمارى و در وهله اول عوارضى است كه در مفاصل و مغز ایجاد مى كند. درمان مى تواند شامل موارد زیر باشد:

* مى توان از والدین خواست كه اسباب بازى هاى نرم با گوشه هاى گرد براى كودكان كم سن خریدارى كنند.

* در مورد كودكانى كه تازه راه رفتن را یاد گرفته اند و یا فعال تر شده اند مى توان از كلاه ایمنى و لباس هاى پنبه دوزى شده استفاده كرد.

* امكان انجام ورزش هایى كه احتمال برخورد و تصادم در آنها زیاد است، در دوران مدرسه، باید به دقت ارزیابى شود.

* در زمان واكسیناسیون می‌توان از تزریق زیرجلدى به جاى تزریق عضلانى استفاده كرد تا از خونریزى عمیق عضلانى جلوگیرى شود.

* خونریزى‌ هاى مفصلى ممكن است به جراحى و یا بى ‌حركت نگه داشتن مفصل نیاز پیدا كند. بازتوانى مفصل آسیب دیده مى ‌تواند شامل درمان فیزیكى و ورزش جهت تقویت عضلات اطراف مفصل باشد.

* قبل از جراحى و كارهاى دندانپزشكى، ممكن است پزشك كودك شما تزریق داخل وریدى فاكتورها را تجویز نماید تا سطح خونى فاكتورهاى انعقادى خون افزایش یابد. همچنین ممكن است تزریق فاكتورهاى خاصى را در حین جراحى یا پس از آن انجام دهند تا فاكتورهاى انعقادى در سطح مطلوب باقی بمانند و از خونریزى پس از جراحى پیشگیرى گردد و به بهبود زخم كمك شود.

همچنین ممكن است پزشك كودك شما، قطع آسپیرین یا داروهاى حاوى آسپیرین را قبل از جراحى توصیه كند، زیرا این فرآورده ها احتمال خونریزى را تشدید مى كنند.

* در صورت از دست دادن خون به مقدار زیاد، ممكن است نیاز به انتقال خون باشد.

* رعایت بهداشت دهان و دندان یك عامل پیشگیرى كننده از بروز خونریزی است.

موسسه حمايتي بيماريهاي خوني سمنـان

The Blood Disease Protecttive Institute Of Semnan

چشم انداز بلند مدت :

هموفیلى یك بیمارى مادام العمر و همیشگی است. با پیشرفت هایى كه در زمینه ساخت فاكتورهاى انعقادى خون انجام شده است، پیشگیرى و درمان خونریزى رو به بهبود است.

با درمان مناسب، اتخاذ تصمیمات آگاهانه و تشخیص به موقع عوارض، بسیارى از كودكان مبتلا به هموفیلى از طول عمر طبیعى و زندگى نسبتا سالمی بهره مند خواهند شد